بیماری را دکترایوار آزبورن فولینگ نروژی در سال 1934 شناسایی کرد.



خانمی با دو کودک بیمار خود به ایشان مراجعه کرد.در حالی که پسر 4ساله اش نمی توانست راه برود،صحبت کند،غذا بخوردو چشمانش را روی چیزی متمرکز کند و دفع ادرار و مدفوعش هم غیر ارادی بود.

فنيل کتونوري نوعي اختلال متابوليک ارثي ومادرزادی است
نوزاد مبتلا به علت کمبود آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز قادر نیست اسیدآمینه فنیل آلانین را به اسیدآمینه تیروزین متابولیزه نماید.

هیپرفنیل آلانینمی ( HPA) در98٪حالات دراثراشکال درهیدروکسیلاسیون فنیل آلانین بوجودمی آید.



در نتیجه در ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام فنیل کتون دفع میشود که حاصل هضم ناقص فنیل آلانین است.به همین جهت بیماری را فنیل کتون اوری(phenyl keton uria) نامیده اند.

فنیل آلانین(فی) از مواد ضروری برای سلامت انسان است
مصرف ترکیبات پروتئینی از جمله شیرخشک های معمولی وبه میزان کمتر در شیرمادربه افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین وتجمع آن در بدن بیمارمنجر میشود

 اثرات تجمع فنيل آلانين و متابوليت هاي آن در خون
اختلال رشد
عقب ماندگي ذهني